.

Wenn der Arzt nichts findet

Seltenen Erkrankungen auf der SpurSeltenen Erkrankungen auf der Spur

Sie sind die Stiefkinder der Medizin: seltene Erkrankungen. Laut Definition gilt eine Erkrankung als selten, wenn weniger als fünf von 10 000 Menschen betroffen sind. Trotz einer Odyssee an Arztbesuchen wissen Patienten oft jahrelang nicht, was sie haben. Daher ist eine umfassende Aufklärung und Förderung der Früherkennung unabdingbar. Wir stellen drei dieser Krankheiten vor.

Von-Willebrand-Syndrom: Häufiges Nasenbluten, die Neigung zu blauen Flecken sowie starke und/oder lange Regelblutungen können Hinweise auf das von-Willebrand-Syndrom (vWS), eine angeborene Blutgerinnungsstörung, sein. Ursache des vWS ist ein Mangel, Defekt oder das Fehlen des von-Willebrand-Faktors, eines für die Blutstillung wichtigen Proteins.

Da das vWS im schlimmsten Fall lebensgefährliche Folgen haben kann, ist ein frühes Erkennen sehr wichtig. Aus diesem Grund wurde das Netzwerk vWS – eine Initiative zur Früherkennung des von-Willebrand-Syndroms – gegründet. Wer  den Verdacht hat, an einem vWS zu leiden, kann mit einem Selbsttest auf der Website des Netzwerks ganz einfach sein Risiko testen. Infos: www.netzwerk-von-willebrand.de

 

Hereditäres Angioödem (HAE): Die Erkrankung ist durch wiederkehrende, häufig starke Schwellungen an Händen und Füßen, im Gesicht, im Magen-Darm-Trakt oder in den oberen Atemwegen gekennzeichnet. In den meisten Fällen kommt es zu kolikartigen Krämpfen, Erbrechen, Durchfall und Kreislauf-Beschwerden. Treten Schwellungen im Bereich des Kehlkopfs auf, kann sogar Lebensgefahr drohen. Hierzulande wird die Zahl der HAE-Kranken auf zirka 2 000 geschätzt.

AAT-Mangel: Der Alpha-1-Antitrypsin-(AAT)-Mangel ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die in Deutschland 8 000 bis 10 000 Menschen betrifft. Sie leiden an einem erblichen Mangel eines Schutzeiweißes der Lunge, wodurch das Lungengewebe über Jahre hinweg zerstört wird. Erste Beschwerden treten meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Kleinste Anstrengungen und zunehmend Atemnot machen Betroffenen zu schaffen. Dazu können ein hartnäckiger chronischer Husten und starke Schleimproduktion kommen.

Oft wird aufgrund der ähnlich-en Beschwerden eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) diagnostiziert. Daher empfiehlt die Weltgesundheitsorganisation WHO, dass sich alle Menschen mit einer COPD-Diagnose, besonders Nichtraucher zwischen 30 und 50 Jahren, bei ihrem Arzt auf AAT-Mangel testen lassen. Infos: www.alpha1-deutschland.org

 

Quelle: akz-o, Foto: Photographee.eu/fotolia.com/CSL Behring/akz-o, 22.02.2015



Suche

Suche

Facebook

.

xxnoxx_zaehler